Más del 90% de las enfermedades poco frecuentes no tiene un tratamiento específico

Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Poco Frecuentes. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor

A partir de nuevos y mejores métodos de diagnóstico, a diario se identifican más enfermedades raras y un reporte reciente ya identificó más de 10.800, mientras que la cifra que venía manejándose históricamente era la de entre 6 mil y 8 mil

Gracias a avances científicos, a la optimización del diseño de estudios clínicos, la colaboración entre los actores involucrados y saltos gigantes en el campo de la inteligencia artificial, se está acelerando, como nunca antes, el desarrollo de opciones de tratamiento.

Según la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales (CAEME), el creciente interés en las enfermedades de baja incidencia o poco frecuentes, combinado con nuevos enfoques en el desarrollo de medicamentos y modalidades de tratamiento innovador, beneficiará a millones de pacientes.

La doctora Susana Baldini, directora Médica de CAEME, describió que la industria farmacéutica está enfocada en la investigación y desarrollo de terapias avanzadas para las enfermedades raras, trabajando colaborativamente entre comunidades de pacientes, investigadores, laboratorios farmacéuticos y autoridades regulatorias.

Los pacientes que sufren de enfermedades raras a menudo experimentan una odisea para obtener un diagnóstico certero, que en promedio lleva de 4 a 5 años, pero en ocasiones supera la década.

Según un informe reciente, el número de enfermedades raras aceptadas creció superó los 10.800, un tercio más que los cálculos previos. De ellas, poco más de 500 tienen tratamientos disponibles, desde cambios en la alimentación hasta cirugías y terapias farmacológicas.

A su vez, la doctora Baldini especificó que "alrededor del 90 a 95% de las enfermedades raras aún no tienen ningún tratamiento específico, aunque siempre se pueden aliviar los síntomas. En los últimos años, hubo más de 5.000 protocolos a nivel mundial de investigación clínica para enfermedades raras, y se espera que en los próximos años haya un incremento significativo en el número de enfermedades raras que cuenten con un tratamiento específico, especialmente en las de causa monogénica".

La digitalización y el uso de nuevas tecnologías en general está jugando un papel preponderante en la aceleración de los tiempos en el desarrollo de estudios clínicos, pero favorece además la realización más ágil y de mejores registros poblacionales. También está transformando el seguimiento de cada paciente, porque la Telemedicina evita tener que trasladarse cientos de kilómetros para acudir a una consulta médica cuando la distancia geográfica es un problema.

Desafíos para investigar EPOF

La aprobación de cualquier medicamento se basa en la evidencia de su eficacia y seguridad. El desarrollo de tratamientos para EPOF es más complejo y menos eficiente por diferentes razones:

• Los potenciales participantes en estudios clínicos son muy pocos y están, por lo general, sumamente dispersos geográficamente. A esto viene la ventaja de registros precisos y públicos de personas con EPOF.
• Con frecuencia, por la carencia de especialistas en EPOF, hay mucha variabilidad respecto de los tratamientos previos que recibió cada potencial participante antes del estudio.
• La presencia de determinados biomarcadores genéticos en cada enfermedad puede no estar del todo definida y estar medida de forma inconsistente entre país y país, por diferencias en el acceso a equipamiento para la secuenciación genética.
• Muchos de los potenciales pacientes son bebés o niños, que necesitan que su crecimiento y desarrollo sea monitoreado cuidadosamente y un seguimiento estricto que garantice la adherencia al protocolo, requiriendo un involucramiento activo de los padres o cuidadores.
• Los criterios de inclusión en estudios clínicos son estrictos y los participantes deben ser lo más homogéneos posible para evitar inconsistencias en los resultados.

Mural conmemorativo

En Parque Patricios se inauguró un mural que luce la conmovedora imagen de un niño con una enfermedad poco frecuente (EPOF) abrazando un globo y con una mirada de anhelo hacia el parque donde otros niños están jugando y riendo.

El mural gigante corresponde a una obra del artista urbano argentino -de reconocimiento internacional- Martín Ron, basado en la propuesta de la campaña de este año de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) que propone dar luz a las realidades poco frecuentes que viven las personas con EPOF y sus familias, reconociendo el derecho a la salud de esta población, ya que salud no es más que el acceso quitativo reír, jugar, educarse y trabajar.

El mural es de 15 metros de ancho por 11 metros de alto y está ubicado enfrente del Hospital Penna, en la calle Dr. Prof. Pedro Chutro 3435, Parque Patricios, en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires.

Bajo el lema ‘Yo también tengo #DerechoALaSalud’, este año la campaña de FADEPOF pone el acento en el derecho a la salud de todos, que da lugar al acceso equitativo a poder reír, jugar, educarse y trabajar. ‘Derecho que, si es inherente a todos los individuos –afirman desde la entidad- por lo tanto, también de la comunidad de personas que viven con una EPOF y su familiar’.

Acerca del mensaje del mural, el artista Marín Ron sostuvo que “por segundo año consecutivo, Takeda y FADEPOF han tenido la gentileza de convocarme para sumarme a esta cruzada por las EPOF. En 2022, el mural simbolizó -en el armado dificultoso de un cubo de Rubik- toda la odisea que debe recorrer un paciente con una EPOF hasta llegar al diagnóstico. Este año nos enfocamos en el lema de la campaña, que son los derechos a los que no siempre se accede. Como estas enfermedades se dan mayoritariamente en la niñez, la imagen de un niño abrazando un globo simboliza todo lo que quisiera hacer, pero que su situación a veces se lo impide”.

Las enfermedades poco frecuentes son todas aquellas que en nuestro país presentan una prevalencia igual o inferior a 1 personas por cada 2 mil habitantes. Se han descripto en total más de 8 mil EPOF, que si bien cada una individualmente afecta a un grupo reducido de personas, en su conjunto representan el 8% de la población, lo que en Argentina equivale a 3,6 millones de individuos. El 72% de las EPOF son de origen genético y 7 de cada 10 se manifiestan al nacer o durante la niñez. Suelen ser personas muy vulnerables en el terreno psicológico, social y económico.

La Ley Nacional de EPOF N° 26.689, sancionada en 2011, garantiza el cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familiares, y la protección de su derecho a la salud, incluyendo la cobertura integral de los tratamientos que necesiten. No obstante, desde FADEPOF afirman que esto no siempre se cumple y que los pacientes deben enfrentar trabas y demoras para la aprobación de sus estudios diagnósticos y para la entrega en tiempo y forma de los medicamentos.

Para mayor información sobre la campaña, por favor consultar el sitio web www.realidadespocofrencuentes.com.ar