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Por una cura del Síndrome de Rett
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Por Redacción

Por una cura del Síndrome de Rett



Se estima que el Síndrome de Rett afecta a uno de cada 10 mil niños, y en Mendoza, al menos 15 mujeres lo padecen, entre ellas María Belén Bruno (en la foto, junto a sus hermanas Silvina y Magalí), quien creció en forma normal hasta los 11 años, pero a partir de allí se revirtió su proceso de desarrollo y comenzó a perder capacidades adquiridas, como el lenguaje y la motricidad fina. Hoy, casi a sus 27 años, puede hacerlo gracias al esfuerzo incansable de su familia y la ayuda de médicos y profesionales de varias latitudes.


Su hermana Magalí describe que fue duro enfrentar en forma repentina la enfermedad de María Belén, en especial, porque no había profesionales que capaces diagnosticarla. Es que una de las características del Síndrome de Rett es que se confunde con autismo o parálisis cerebral. Precisamente autismo fue la primera determinación médica que recibió el cuadro, pero su mamá buscó otras respuestas. Investigó hasta dar con un médico norteamericano en Chile, quien diagnosticó la presencia del síndrome.


La búsqueda de información no fue ni es fácil porque falta desarrollo científico sobre la enfermedad. Más difícil resultó años atrás cuando la mamá de María Belén intentó conocerla para saber cómo ayudar a su hija. Las primeras informaciones las obtiene en una fundación de Estados Unidos abierta por una mujer cuya hija padece la enfermedad.


La mejor amiga de esta persona es la actriz Julia Robert, quien se puso al frente de las campañas que reclaman investigación y concientización. Contactarse con gente del exterior implicó traducir textos y muchas horas de lectura con el fin de aprender y proponer tratamientos posibles a los médicos locales, algunos de los cuales la creían loca. Hay otros casos como este donde las mamás se enteran de la enfermedad de su pequeña sólo a través de la búsqueda individual de información: en uno de ellos la mamá alertó al médico sobre la posible afección de su hija y éste la derivó a Córdoba a realizarse un estudio genético. Estos estudios, reclaman, deberían hacerse en nuestra provincia para abordarla a tiempo.


En este sentido, la presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, Luciana Escati Peñaloza, sostiene que es fundamental el aporte de las organizaciones sociales para brindar asesoramiento e incentivar la investigación. El hecho de que existan 8 mil enfermedades de este tipo resalta la importancia de que se reglamente la ley que permitiría al sistema de salud estar a la altura de las circunstancias.


Mientras esto sucede y en este caso, tanto a nivel local como nacional e internacional, se realiza la campaña “Yo me uno al reto por la cura del Síndrome de Rett”, que consiste en tomarse una foto con un cartel que tenga la leyenda y luego subirlo a las redes sociales, al tiempo que se desafía a otras diez personas a hacer lo mismo. El objetivo es llamar la atención de ámbitos académicos y laboratorios para que investiguen la enfermedad y desarrollen una forma de curarla o de minimizar sus consecuencias.


Por su parte, Alejandra Berlanga, referente de Padres Autoconvocados de Niños, Adolescentes y Adultos con Discapacidad, sostiene que al ser esta una “enfermedad rara” a los laboratorios no les resulta viable en lo económico promover una investigación, por ello no generan recursos ni inversiones para hacerlo. Describe que existen las llamadas “drogas huérfanas”, es decir, hay algunos medicamentos específicos para combatirlas pero no se fabrican a nivel masivo porque hay pocas personas que precisan adquirirlas. Es decir, los laboratorios argumentan que no se justifica la inversión en relación a la escasez de la demanda. “Aquí es donde la universidad y el Estado deben intervenir”, asegura Berlanga.


Tener una enfermedad rara en la Argentina es difícil, destaca Escati Peñaloza, no sólo por la falta de conocimiento para detectarla y hacer las derivaciones correspondientes o por los errores de diagnóstico, sino también porque hay que luchar contra el sistema burocrático donde los trámites para aprobar estudios suelen ocupar más del 60 % del tiempo: “Hay que convencer al administrativo para que lleve la orden de estudios a auditoría donde un médico decida si se aprueban o no”. Así, agrega, “el sistema de salud mal gasta recursos porque al negar una prestación es posible que haya que hacer siete o más para llegar al resultado al que se habría arribado de haber hecho el estudio que se denegó”.


Indica también que “el conocimiento de la enfermedad, más un análisis presupuestario, ayudaría al mismo sistema y a los pacientes que lo necesitan a ahorrar dinero pero, sobre todo, a acotar tiempos para revertir el cuadro u otorgar mayor calidad y/o proyección de vida”.


Las niñas con Síndrome de Rett y sus familias no son ajenas a estas realidades. Sin embargo, y aunque pocos, hoy en Mendoza se encuentran profesionales que se capacitan en la enfermedad aunque aún es preciso formalizar los conocimientos y sistematizar un protocolo de diagnóstico; como así también, incluir en la currícula de las universidades el abordaje de las enfermedades poco frecuentes a fin de que los nuevos médicos puedan diagnosticar con más exactitud.


La enfermedad


El Síndrome de Rett es una “enfermedad rara” o poco frecuente que implica un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, en especial en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. Se presenta casi siempre en las niñas y puede diagnosticarse en forma errónea como autismo o parálisis cerebral.


Los estudios sobre ella asocian al Síndrome de Rett con un defecto en un gen que se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, cuando uno de ellos presenta el defecto, el otro cromosoma normal permite que la niña sobreviva. Los varones sólo poseen un cromosoma X, por eso, cuando éste tiene el defecto, no sobrevive: por lo general se ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.


Se estima que la enfermedad afecta a uno de cada 10.000 niñas. En la mayoría de los casos estas pequeñas crecen en forma normal pero luego poco a poco pierden funciones como el lenguaje o la motricidad. En el caso de María Belén, se le diagnosticó a los 11 años luego de un crecimiento normal en su totalidad; sin embargo, puede manifestarse al año y medio o incluso antes. Los síntomas que la ponen de manifiesto varían de leves a graves y pueden abarcar:


• Restriego de manos constante, también llamado síntoma del “lavado de manos” (es el más característico).


• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés: la respiración es normal durante el sueño y anormal al estar despierta.


• Cambio en el desarrollo.


• Babeo y salivación excesiva.


• Brazos y piernas flácidos (suele ser el primer signo).


• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano).


• Escoliosis.


• Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies.


• Convulsiones.


• El crecimiento de la cabeza es más lento y comienza entre los 5 y 6 meses de edad.


• Pérdida de los patrones normales de sueño.


• Pérdida de los movimientos de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca.


• Pérdida del compromiso social.


• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico continuos y graves.


• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azulado.


• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.


Si se tienen en cuenta los síntomas, es preciso advertir a los padres que el patrón respiratorio puede ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Aún no se sabe por qué sucede o qué hacer al respecto pero los expertos recomiendan que los papás permanezcan calmos a lo largo del episodio de respiración irregular y repitan para ellos mismos que la respiración normal retorna y que su hija poco a poco se acostumbrará al patrón de respiración anormal.


Si se observan los síntomas descriptos es preciso realizar pruebas genéticas que confirmen o descarten el defecto que se asocia al Síndrome de Rett. Sin embargo, puede que una persona con la enfermedad no delate el defecto, aquí es donde duplica su importancia el estar atentos al desarrollo de los niños. En este sentido cabe destacar que existen tres tipos diferentes de Síndrome: atípico, clásico (satisface los criterios de diagnóstico) o provisional (algunos síntomas aparecen del primer al tercer año de vida). En el caso del primero, cabe decir que comienza temprano o tarde: poco después de nacer o después de los 18 meses y en otras ocasiones, entre los tres o cuatro años de edad. Los problemas con el habla o las destrezas de las manos son leves y es muy poco común que aparezca en un varón. Se puede tratar con ayuda en la alimentación y cambio de pañales; métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico; fisioterapia para prevenir problemas en las manos y ejercicios de soporte de peso en aquellas personas con escoliosis.


Por otra parte, la alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos pequeños con crecimiento lento, aunque en algunos casos se requiera de una sonda para abastecerlos. Las dietas ricas en calorías y grasa ayudan a incrementar el peso y la estatura y ese aumento puede mejorar la lucidez mental y la interacción social. También se utilizan en su tratamiento algunos medicamentos, entre ellos, la carbamazepina para las convulsiones o la L-carnitina para mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, la energía y el sueño diurno. Además, las terapias con células madres, solas o con terapia genética, son otro tratamiento esperanzador.


Es de relevancia abordar los síntomas a tiempo porque el Síndrome de Rett empeora en forma paulatina hasta la adolescencia; luego algunos de ellos pueden mejorar; como es el caso de las convulsiones o los problemas respiratorios que tienden a disminuir a finales de esa etapa.


Respecto de la regresión o los retrasos en el desarrollo, no es igual en todos los casos: por lo general, un niño con esta enfermedad se sienta en forma adecuada pero es posible que no gatee y de hacerlo, algunos lo hacen con su vientre y sin usar las manos; algunos niños caminan solos dentro de un rango de edad normal, otros se retrasan, no aprenden a caminar en forma independiente o no lo hacen hasta la última etapa de la infancia o principios de la adolescencia; los pequeños que aprenden a caminar de manera normal pueden conservar esa habilidad toda su vida o perderla con el paso del tiempo.


En otro sentido, no se conoce con exactitud la expectativa de vida, hay quienes sostienen que la supervivencia se da al menos hasta los 25 años; no obstante, una niña con Síndrome de Rett podría vivir alrededor de 45. La muerte se relaciona a menudo con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.


Es preciso que los padres asuman la vigilancia de sus niños y acudan al médico si tienen alguna preocupación respecto a su crecimiento, si notan un desarrolla anormal de sus habilidades motrices o del lenguaje o si consideran que el pequeño necesita algún tratamiento de salud. Muchos diagnósticos de enfermedades poco frecuentes se obtienen tras poner en duda las primeras apreciaciones médicas, indagar fue el camino de muchos padres para descubrir qué afección tenían sus hijos. Y algo importante, tener un hijo con Síndrome de Rett no implica que los próximos por llegar lo posean, las investigaciones genéticas determinan que hay menos del 1 % de probabilidades de concebir otro hijo con la enfermedad.


Hoy María Belén Bruno lleva una vida normal, mantiene sus vínculos familiares e integra un grupo de amigos, fue a la escuela y aunque es menudita y parece una niña, cumple sus 27 años en diciembre. Su hermana Magalí y en representación de la familia, asegura que María Belén cambió sus vidas en forma rotunda. Reconocen un antes y un después de su nacimiento y le agradecen el inmenso aprendizaje que fue y es la vida junto a ella; sienten orgullo al decir que los unió como familia y les enseñó la esperanza, el creer que todo se puede y el significado real de la vida. “Ella nos necesita 100 %, para levantarse, para comer… pero hoy nosotros la necesitamos más a ella…”


La familia de María Belén y otras que tienen la misma situación, piden que los laboratorios y las universidades investiguen para encontrar una cura para muchas niñas y mujeres que Síndrome de Rett, mientras más personas se unan a la campaña del reto más peso tendrá la voz de quienes llevan adelante esta lucha, cualquier persona puede fotografiarse junto al lema y sumarlo a las redes sociales. Alejandra Berlanga considera que este tipo de campaña es útil porque visibiliza un tema ajeno al interés social, la gente conoce de la existencia de la enfermedad y se informa sobre ella; y ayuda a los papás a reconocer los síntomas que tal vez tienen frente a ellos. Por otro lado, concientiza y sensibiliza a la sociedad para generar acciones transformadoras por parte del Estado y las universidades; y para ejercer sobre los laboratorios una observación social y gubernamental que restrinja su capacidad para decidir qué medicamentos se elaboran y cuáles no según su conveniencia económica.


Leticia Escati Peñaloza resalta que “todos” somos potenciales pacientes por lo que entre “todos” debemos lograr un sistema de salud acorde. “No hay tiempo en cuestiones de salud porque con él hay vidas que se van…” Se requieren profesionales de salud que conozcan y no que “toquen de oído” para construir un sistema de salud que sirva a todos los argentinos. Un gran paso sería reglamentar la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes, la que todavía espera en algún cajón del Ejecutivo nacional.


Si precisa ayuda o más información, ingrese a los siguientes links:


Asociación Síndrome de Rett Argentina: https://www.facebook.com/#!/pages/ASIRA-Asociaci%C3%B3n-deS%C3%ADndrome-de-Rett-de-Argentina/107142649382881?fref=ts


Federación Argentina de Enfermedades poco Frecuentes: http://fadepof.org.ar/International Rett Syndrome Association: www.rettsyndrome.org.


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Por una cura del Síndrome de Rett

Se estima que el Síndrome de Rett afecta a uno de cada 10 mil niños, y en Mendoza, al menos 15 mujeres lo padecen, entre ellas María Belén Bruno (en la foto, junto a sus hermanas Silvina y Magalí), quien creció en forma normal hasta los 11 años, pero a partir de allí se revirtió su proceso de desarrollo y comenzó a perder capacidades adquiridas, como el lenguaje y la motricidad fina. Hoy, casi a sus 27 años, puede hacerlo gracias al esfuerzo incansable de su familia y la ayuda de médicos y profesionales de varias latitudes.

Su hermana Magalí describe que fue duro enfrentar en forma repentina la enfermedad de María Belén, en especial, porque no había profesionales que capaces diagnosticarla. Es que una de las características del Síndrome de Rett es que se confunde con autismo o parálisis cerebral. Precisamente autismo fue la primera determinación médica que recibió el cuadro, pero su mamá buscó otras respuestas. Investigó hasta dar con un médico norteamericano en Chile, quien diagnosticó la presencia del síndrome.

La búsqueda de información no fue ni es fácil porque falta desarrollo científico sobre la enfermedad. Más difícil resultó años atrás cuando la mamá de María Belén intentó conocerla para saber cómo ayudar a su hija. Las primeras informaciones las obtiene en una fundación de Estados Unidos abierta por una mujer cuya hija padece la enfermedad.

La mejor amiga de esta persona es la actriz Julia Robert, quien se puso al frente de las campañas que reclaman investigación y concientización. Contactarse con gente del exterior implicó traducir textos y muchas horas de lectura con el fin de aprender y proponer tratamientos posibles a los médicos locales, algunos de los cuales la creían loca. Hay otros casos como este donde las mamás se enteran de la enfermedad de su pequeña sólo a través de la búsqueda individual de información: en uno de ellos la mamá alertó al médico sobre la posible afección de su hija y éste la derivó a Córdoba a realizarse un estudio genético. Estos estudios, reclaman, deberían hacerse en nuestra provincia para abordarla a tiempo.

En este sentido, la presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, Luciana Escati Peñaloza, sostiene que es fundamental el aporte de las organizaciones sociales para brindar asesoramiento e incentivar la investigación. El hecho de que existan 8 mil enfermedades de este tipo resalta la importancia de que se reglamente la ley que permitiría al sistema de salud estar a la altura de las circunstancias.

Mientras esto sucede y en este caso, tanto a nivel local como nacional e internacional, se realiza la campaña “Yo me uno al reto por la cura del Síndrome de Rett”, que consiste en tomarse una foto con un cartel que tenga la leyenda y luego subirlo a las redes sociales, al tiempo que se desafía a otras diez personas a hacer lo mismo. El objetivo es llamar la atención de ámbitos académicos y laboratorios para que investiguen la enfermedad y desarrollen una forma de curarla o de minimizar sus consecuencias.

Por su parte, Alejandra Berlanga, referente de Padres Autoconvocados de Niños, Adolescentes y Adultos con Discapacidad, sostiene que al ser esta una “enfermedad rara” a los laboratorios no les resulta viable en lo económico promover una investigación, por ello no generan recursos ni inversiones para hacerlo. Describe que existen las llamadas “drogas huérfanas”, es decir, hay algunos medicamentos específicos para combatirlas pero no se fabrican a nivel masivo porque hay pocas personas que precisan adquirirlas. Es decir, los laboratorios argumentan que no se justifica la inversión en relación a la escasez de la demanda. “Aquí es donde la universidad y el Estado deben intervenir”, asegura Berlanga.

Tener una enfermedad rara en la Argentina es difícil, destaca Escati Peñaloza, no sólo por la falta de conocimiento para detectarla y hacer las derivaciones correspondientes o por los errores de diagnóstico, sino también porque hay que luchar contra el sistema burocrático donde los trámites para aprobar estudios suelen ocupar más del 60 % del tiempo: “Hay que convencer al administrativo para que lleve la orden de estudios a auditoría donde un médico decida si se aprueban o no”. Así, agrega, “el sistema de salud mal gasta recursos porque al negar una prestación es posible que haya que hacer siete o más para llegar al resultado al que se habría arribado de haber hecho el estudio que se denegó”.

Indica también que “el conocimiento de la enfermedad, más un análisis presupuestario, ayudaría al mismo sistema y a los pacientes que lo necesitan a ahorrar dinero pero, sobre todo, a acotar tiempos para revertir el cuadro u otorgar mayor calidad y/o proyección de vida”.

Las niñas con Síndrome de Rett y sus familias no son ajenas a estas realidades. Sin embargo, y aunque pocos, hoy en Mendoza se encuentran profesionales que se capacitan en la enfermedad aunque aún es preciso formalizar los conocimientos y sistematizar un protocolo de diagnóstico; como así también, incluir en la currícula de las universidades el abordaje de las enfermedades poco frecuentes a fin de que los nuevos médicos puedan diagnosticar con más exactitud.

La enfermedad

El Síndrome de Rett es una “enfermedad rara” o poco frecuente que implica un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, en especial en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. Se presenta casi siempre en las niñas y puede diagnosticarse en forma errónea como autismo o parálisis cerebral.

Los estudios sobre ella asocian al Síndrome de Rett con un defecto en un gen que se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, cuando uno de ellos presenta el defecto, el otro cromosoma normal permite que la niña sobreviva. Los varones sólo poseen un cromosoma X, por eso, cuando éste tiene el defecto, no sobrevive: por lo general se ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

Se estima que la enfermedad afecta a uno de cada 10.000 niñas. En la mayoría de los casos estas pequeñas crecen en forma normal pero luego poco a poco pierden funciones como el lenguaje o la motricidad. En el caso de María Belén, se le diagnosticó a los 11 años luego de un crecimiento normal en su totalidad; sin embargo, puede manifestarse al año y medio o incluso antes. Los síntomas que la ponen de manifiesto varían de leves a graves y pueden abarcar:

• Restriego de manos constante, también llamado síntoma del “lavado de manos” (es el más característico).

• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés: la respiración es normal durante el sueño y anormal al estar despierta.

• Cambio en el desarrollo.

• Babeo y salivación excesiva.

• Brazos y piernas flácidos (suele ser el primer signo).

• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano).

• Escoliosis.

• Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies.

• Convulsiones.

• El crecimiento de la cabeza es más lento y comienza entre los 5 y 6 meses de edad.

• Pérdida de los patrones normales de sueño.

• Pérdida de los movimientos de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca.

• Pérdida del compromiso social.

• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico continuos y graves.

• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azulado.

• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.

Si se tienen en cuenta los síntomas, es preciso advertir a los padres que el patrón respiratorio puede ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Aún no se sabe por qué sucede o qué hacer al respecto pero los expertos recomiendan que los papás permanezcan calmos a lo largo del episodio de respiración irregular y repitan para ellos mismos que la respiración normal retorna y que su hija poco a poco se acostumbrará al patrón de respiración anormal.

Si se observan los síntomas descriptos es preciso realizar pruebas genéticas que confirmen o descarten el defecto que se asocia al Síndrome de Rett. Sin embargo, puede que una persona con la enfermedad no delate el defecto, aquí es donde duplica su importancia el estar atentos al desarrollo de los niños. En este sentido cabe destacar que existen tres tipos diferentes de Síndrome: atípico, clásico (satisface los criterios de diagnóstico) o provisional (algunos síntomas aparecen del primer al tercer año de vida). En el caso del primero, cabe decir que comienza temprano o tarde: poco después de nacer o después de los 18 meses y en otras ocasiones, entre los tres o cuatro años de edad. Los problemas con el habla o las destrezas de las manos son leves y es muy poco común que aparezca en un varón. Se puede tratar con ayuda en la alimentación y cambio de pañales; métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico; fisioterapia para prevenir problemas en las manos y ejercicios de soporte de peso en aquellas personas con escoliosis.

Por otra parte, la alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos pequeños con crecimiento lento, aunque en algunos casos se requiera de una sonda para abastecerlos. Las dietas ricas en calorías y grasa ayudan a incrementar el peso y la estatura y ese aumento puede mejorar la lucidez mental y la interacción social. También se utilizan en su tratamiento algunos medicamentos, entre ellos, la carbamazepina para las convulsiones o la L-carnitina para mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, la energía y el sueño diurno. Además, las terapias con células madres, solas o con terapia genética, son otro tratamiento esperanzador.

Es de relevancia abordar los síntomas a tiempo porque el Síndrome de Rett empeora en forma paulatina hasta la adolescencia; luego algunos de ellos pueden mejorar; como es el caso de las convulsiones o los problemas respiratorios que tienden a disminuir a finales de esa etapa.

Respecto de la regresión o los retrasos en el desarrollo, no es igual en todos los casos: por lo general, un niño con esta enfermedad se sienta en forma adecuada pero es posible que no gatee y de hacerlo, algunos lo hacen con su vientre y sin usar las manos; algunos niños caminan solos dentro de un rango de edad normal, otros se retrasan, no aprenden a caminar en forma independiente o no lo hacen hasta la última etapa de la infancia o principios de la adolescencia; los pequeños que aprenden a caminar de manera normal pueden conservar esa habilidad toda su vida o perderla con el paso del tiempo.

En otro sentido, no se conoce con exactitud la expectativa de vida, hay quienes sostienen que la supervivencia se da al menos hasta los 25 años; no obstante, una niña con Síndrome de Rett podría vivir alrededor de 45. La muerte se relaciona a menudo con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.

Es preciso que los padres asuman la vigilancia de sus niños y acudan al médico si tienen alguna preocupación respecto a su crecimiento, si notan un desarrolla anormal de sus habilidades motrices o del lenguaje o si consideran que el pequeño necesita algún tratamiento de salud. Muchos diagnósticos de enfermedades poco frecuentes se obtienen tras poner en duda las primeras apreciaciones médicas, indagar fue el camino de muchos padres para descubrir qué afección tenían sus hijos. Y algo importante, tener un hijo con Síndrome de Rett no implica que los próximos por llegar lo posean, las investigaciones genéticas determinan que hay menos del 1 % de probabilidades de concebir otro hijo con la enfermedad.

Hoy María Belén Bruno lleva una vida normal, mantiene sus vínculos familiares e integra un grupo de amigos, fue a la escuela y aunque es menudita y parece una niña, cumple sus 27 años en diciembre. Su hermana Magalí y en representación de la familia, asegura que María Belén cambió sus vidas en forma rotunda. Reconocen un antes y un después de su nacimiento y le agradecen el inmenso aprendizaje que fue y es la vida junto a ella; sienten orgullo al decir que los unió como familia y les enseñó la esperanza, el creer que todo se puede y el significado real de la vida. “Ella nos necesita 100 %, para levantarse, para comer… pero hoy nosotros la necesitamos más a ella…”

La familia de María Belén y otras que tienen la misma situación, piden que los laboratorios y las universidades investiguen para encontrar una cura para muchas niñas y mujeres que Síndrome de Rett, mientras más personas se unan a la campaña del reto más peso tendrá la voz de quienes llevan adelante esta lucha, cualquier persona puede fotografiarse junto al lema y sumarlo a las redes sociales. Alejandra Berlanga considera que este tipo de campaña es útil porque visibiliza un tema ajeno al interés social, la gente conoce de la existencia de la enfermedad y se informa sobre ella; y ayuda a los papás a reconocer los síntomas que tal vez tienen frente a ellos. Por otro lado, concientiza y sensibiliza a la sociedad para generar acciones transformadoras por parte del Estado y las universidades; y para ejercer sobre los laboratorios una observación social y gubernamental que restrinja su capacidad para decidir qué medicamentos se elaboran y cuáles no según su conveniencia económica.

Leticia Escati Peñaloza resalta que “todos” somos potenciales pacientes por lo que entre “todos” debemos lograr un sistema de salud acorde. “No hay tiempo en cuestiones de salud porque con él hay vidas que se van…” Se requieren profesionales de salud que conozcan y no que “toquen de oído” para construir un sistema de salud que sirva a todos los argentinos. Un gran paso sería reglamentar la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes, la que todavía espera en algún cajón del Ejecutivo nacional.

Si precisa ayuda o más información, ingrese a los siguientes links:

Asociación Síndrome de Rett Argentina: https://www.facebook.com/#!/pages/ASIRA-Asociaci%C3%B3n-deS%C3%ADndrome-de-Rett-de-Argentina/107142649382881?fref=ts

Federación Argentina de Enfermedades poco Frecuentes: http://fadepof.org.ar/International Rett Syndrome Association: www.rettsyndrome.org.

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